诊断孤独症不是一件简单的事情，因为目前没有医学方法可以测试到孤独症的存在。有的孩子在16—20个月的时候就能发现异常，但事实上大多数孩子在2岁以后才会得到有经验医生的诊断。在发现孩子某些发育方面异常时，可以利用一些现有的孤独症初期筛选工具来进一步判断孩子的情况。家长和医生可以根据测试的结果，一起商讨是否有向专家进一步咨询的必要，以便进行更加全面和准确的综合性评估。以下为早期筛选工具：

　　孤独症行为一览表

　　(Autism Behavior Checklist--ABC)(Krug,Arick,Almond,1978);此表格可以由孩子的家长或老师来填写，共有57个问题，适合3岁以上的儿童使用。此工具可以检测以下5个区域：感觉方面、与他人的关联、身体与物品的使用、语言、社交与自理能力。

　　孤独症儿童一览表修正版(Modified Checklist for Autism in Toddler—MCHAT)(Robbins,Fein,Barton,Green,2001);此工具由美国儿童协会推荐，建议所有18—24个月的孤独症儿童都使用这个工具筛选，以测试儿童是否患有孤独症的倾向，此工具也适合16—30个月的孩子使用。此表格包括23个关于幼儿行为的问题，目前已有中文版。

　　儿童孤独症等级量表(Childhood Autism Rating Scale—CARS)(Schopler,Reicher,Renner,1988);此量表适合2岁以上的孩子使用，包括涉及15个领域的15个问题，此表格填写简单，填写时间较短。根据最后所得分数，接受筛选的儿童可以被分为三种情况：不是孤独症、稍有或有中等孤独症、严重孤独症。

　　社交沟通调查表(Social Communication Questionnaire--SCQ)(Rutter,Bailey,Lord,2003):这个调查表之前的名字叫做孤独症筛查问卷(Autism Screening Questionnaire--ASQ),由家长来填写，适用于4岁以上的孩子。与其他的筛查工具相同，此问卷填写简单，包括40个问题，主要评估孩子在社交技能与沟通技能方面的情况。

　　孤独症儿童筛查评估工具

　　(Screening Tool Autism in Toddlers and Young Children—STAT)(Stone,Coonrod,Ousley,2000):此筛评工具适用于2-3岁的儿童，共有12个项目。与其他筛选工具不同的是，此评估包括互动游戏，因此需要评估人员对孤独症有一定了解。此筛选评估大约20分钟可以完成。评估活动包括模仿、游戏、提出要求以及指挥注意力。

孤独症的综合诊断

　　如果借助上述工具发现孩子有孤独症倾向，那就需要进行下一步综合诊断，以便排除孩子患有其他发育障碍的可能，并完整了解孩子的全面情况。孤独症综合性评估大概分为几个部分：1.医学方面的测试;2针对家长或其他了解孩子的采访;3直接观察与测评孩子在环境中如何反应;4其他发展测试，包括沟通、社交、认知、适应性行为和动作技能。如有可能，孩子还要进行更多的测试，包括感觉测试、神经方面测试等。