唐氏综合症分为三类:单纯型;易位型; 嵌合型。
单纯型和易位型由父母遗传而来,而嵌合型是孩子新生的。
单纯型是由于父母在形成配子(精子和卵子)的过程中,染色体发生不分离,从而形成比正常配子多一条染色体的配子,即n+1配子(见下图)。n+1配子和正常配子受精就可形成单纯型21三体,即唐氏综合征。
易位型唐氏综合征是因为父母之一是平衡易位携带者,其可形成6种配子。其中一种与正常配子受精后形成易位型21三体(见下图)。
嵌合型21三体是孩子新生的。在受精卵早期卵裂的过程中21号染色体发生不分离,从而形成由45, 46和47三种染色体数目的细胞所组成的嵌合体,但通常少一条染色体的细胞,即45,-21细胞不能成活,所以最后只剩下正常细胞和多一条染色体的细胞,即46和47,+21两种细胞形成嵌合型21三体(见下图)。
所以说,大部分唐氏综合症是由父母遗传而来,只有少部分是孩子新生的。
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