临床症状表现

　　唐氏综合症患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

　　唐氏综合症并发症

　　唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

　　消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等

　　先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

　　白内障，患病率为2%

　　急性白血病，患病率为1%

　　环轴间接不稳定性，患病率2-3%

　　甲状腺疾病，患病率3%

　　点头癫痫，患病率10%

　　一时性骨髓异常增生症

　　眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视等

　　浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。